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Microlissencephaly — Définition
Mikrolissensefali / Microlissencephaly
Microlissensefali est une maladie neurocommunicationnelle rare caractérisée par une insuffisance anormale du cerveau (microrosefali) et du noyau (sulkus et enterus) absence ou réduction (lissensefali). Cette affection est causée par des troubles de migration neuronale et entraîne souvent une grave déficience mentale, une épilepsie et des dysfonctionnements moteurs. La maladie est souvent associée à des mutations génétiques et peut être reconnue pendant la période prénatale.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Mikrolissensefali, beyin yüzeyinde normal kıvrımların (sulkus ve girus) azalması (lissensefali) ile birlikte mikrosefali (küçük baş çevresi) ile karakterize nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Nöronal migrasyon ve proliferasyon defektleri sonucu oluşur.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Genellikle genetik mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif kalıtım gösterir. En sık NDE1, LIS1, DCX, RELN, TUBA1A, TUBB2B, KATNB1, WDR62 gibi genlerdeki mutasyonlar sorumludur. Ayrıca intrauterin enfeksiyonlar (sitomegalovirüs), toksik maruziyetler veya iskemi gibi çevresel faktörler de rol oynayabilir.
🩺 Symptômes & Signes
Doğum öncesi veya sonrası belirgin mikrosefali, şiddetli gelişim geriliği, hipotoni (düşük kas tonusu) veya hipertoni, epileptik nöbetler (sıklıkla dirençli), spastisite, beslenme güçlüğü, görme ve işitme kaybı, entelektüel yetersizlik.
📋 Méthodes de Diagnostic
Prenatal dönemde ultrason ile mikrosefali tespiti; postnatal dönemde baş çevresi ölçümü, nörogörüntüleme (MRI'da lissensefali, ince korteks, ventrikülomegali, korpus kallozum hipoplazisi), genetik testler (hedefli gen paneli veya tüm ekzom dizileme), EEG (epileptiform aktivite).
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Antiepileptik ilaçlar (nöbet kontrolü için), fizik tedavi (spastisite ve motor gelişim için), beslenme desteği (gastrostomi gerekebilir), özel eğitim ve rehabilitasyon.
⚠️ Complications
Dirençli epilepsi, tekrarlayan aspirasyon pnömonisi, beslenme yetersizliğine bağlı büyüme geriliği, skolyoz, kontraktürler, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Mikrolissensefali ?
Mikrolissensefali; microlissensefali est une maladie neurocommunicationnelle rare caractérisée par une insuffisance anormale du cerveau (microrosefali) et du noyau (sulkus et enterus) absence ou réduction (lissensefali). Cette affection est causée par des troubles de migration neuronale et entraîne souvent une grave déficience mentale, une épilepsie et des dysfonctionnements moteurs. La maladie est souvent associée à des mutations génétiques et peut être reconnue pendant la période prénatale.
❓ Que signifie Microlissencephaly en turc ?
L'équivalent turc de "Microlissencephaly" est Mikrolissensefali.
❓ À quel domaine médical Mikrolissensefali est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.