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mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 — Définition
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2
La carence nucléaire de type 2 du complexe mitokondrial V (ATP centase) est une maladie rare qui survient à la suite d'une mutation génétique dans une sous-unité nucléaire d'ADN de la production d'énergie des cellules. Cette carence entraîne une perturbation de la production d'ATP dans les tissus (cerveau, muscle, coeur) particulièrement les besoins énergétiques élevés. cliniquement souvent se manifeste avec des résultats neurologiques progressifs, faiblesse musculaire, retard de développement et acidose lactique, début de la petite enfance.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2 ?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2; la carence nucléaire de type 2 du complexe mitokondrial V (ATP centase) est une maladie rare qui survient à la suite d'une mutation génétique dans une sous-unité nucléaire d'ADN de la production d'énergie des cellules. Cette carence entraîne une perturbation de la production d'ATP dans les tissus (cerveau, muscle, coeur) particulièrement les besoins énergétiques élevés. cliniquement souvent se manifeste avec des résultats neurologiques progressifs, faiblesse musculaire, retard de développement et acidose lactique, début de la petite enfance.
❓ Que signifie mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 en turc ?
L'équivalent turc de "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2" est Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2.
❓ À quel domaine médical Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2 est-il lié ?
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