📂 Болезни
mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 — Определение
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2
Дефицит митокондрийяляльного комплекса V (АТФ-центазы) ядерного типа 2 является редким заболеванием, которое возникает в результате генетической мутации в ядерной субъединице производства энергии клеток, полученной из ДНК. Этот дефицит приводит к нарушению выработки АТФ в тканях (мозг, мышцы, сердце), особенно высокой потребности в энергии. Клинически часто проявляется с прогрессирующими неврологическими находками, мышечной слабостью, задержкой развития и лактоацидозом, начиная с раннего детства.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2; Дефицит митокондрийяляльного комплекса V (АТФ-центазы) ядерного типа 2 является редким заболеванием, которое возникает в результате генетической мутации в ядерной субъединице производства энергии клеток, полученной из ДНК. Этот дефицит приводит к нарушению выработки АТФ в тканях (мозг, мышцы, сердце), особенно высокой потребности в энергии. Клинически часто проявляется с прогрессирующими неврологическими находками, мышечной слабостью, задержкой развития и лактоацидозом, начиная с раннего детства.
❓ Что означает mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2" — Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2.
❓ К какой области медицины относится Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2?
Этот термин относится к категории Болезни.