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mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 — Definition
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2
Mitokondriyalyal Komplex V (ATP centase) Mangel Kerntyp 2 ist eine seltene Krankheit, die durch genetische Mutation in einer nuklearen DNA-Quellen-Untereinheit der Zellenergieproduktion auftritt. Dieser Mangel führt zu Störungen der ATP-Produktion in Geweben (Hirn, Muskel, Herz) besonders hohen Energiebedarf. Klinisch manifestiert sich oft mit fortschreitenden neurologischen Erkenntnissen, Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung und Milchsäure, beginnend in der frühen Kindheit.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2; mitokondriyalyal Komplex V (ATP centase) Mangel Kerntyp 2 ist eine seltene Krankheit, die durch genetische Mutation in einer nuklearen DNA-Quellen-Untereinheit der Zellenergieproduktion auftritt. Dieser Mangel führt zu Störungen der ATP-Produktion in Geweben (Hirn, Muskel, Herz) besonders hohen Energiebedarf. Klinisch manifestiert sich oft mit fortschreitenden neurologischen Erkenntnissen, Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung und Milchsäure, beginnend in der frühen Kindheit.
❓ Was ist mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2" ist Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 2 zugeordnet?
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