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multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 — Définition
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1 / multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1
Ce syndrome est une maladie génétique caractérisée par de multiples anomalies structurelles présentes dans l'accouchement, une réduction prononcée du tonus musculaire (hyotoni) et des convulsions récurrentes. Il donne généralement une indication pendant la petite enfance et conduit au dos neurologique. Les mutations génétiques sous-jacentes à la maladie affectent le développement normal du système nerveux et d'autres organes. Le diagnostic fait l'objet de résultats cliniques et de tests génétiques; le traitement vise les symptômes.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1 ?
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1; ce syndrome est une maladie génétique caractérisée par de multiples anomalies structurelles présentes dans l'accouchement, une réduction prononcée du tonus musculaire (hyotoni) et des convulsions récurrentes. Il donne généralement une indication pendant la petite enfance et conduit au dos neurologique. Les mutations génétiques sous-jacentes à la maladie affectent le développement normal du système nerveux et d'autres organes. Le diagnostic fait l'objet de résultats cliniques et de tests génétiques; le traitement vise les symptômes.
❓ Que signifie multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 en turc ?
L'équivalent turc de "multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1" est Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1.
❓ À quel domaine médical Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.