📂 Malattie
multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 — Definizione
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1 / multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1
Questa sindrome è una malattia genetica caratterizzata da anomalie strutturali multiple presenti nel parto, riduzione pronunciata del tono muscolare (iotoni) e convulsioni ricorrenti. Di solito dà un'indicazione durante la prima infanzia e porta alla schiena neurologica. Le mutazioni genetiche alla base della malattia influenzano lo sviluppo normale del sistema nervoso e di altri organi. La diagnosi è soggetta a risultati clinici e test genetici; il trattamento è rivolto ai sintomi.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1?
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1; questa sindrome è una malattia genetica caratterizzata da anomalie strutturali multiple presenti nel parto, riduzione pronunciata del tono muscolare (iotoni) e convulsioni ricorrenti. Di solito dà un'indicazione durante la prima infanzia e porta alla schiena neurologica. Le mutazioni genetiche alla base della malattia influenzano lo sviluppo normale del sistema nervoso e di altri organi. La diagnosi è soggetta a risultati clinici e test genetici; il trattamento è rivolto ai sintomi.
❓ Cosa significa multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 in turco?
L'equivalente turco di "multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1" è Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1.
❓ A quale campo medico appartiene Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.