📂 Болезни
multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 — Определение
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1 / multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1
Этот синдром является генетическим заболеванием, характеризующимся множественными структурными аномалиями, присутствующими при родах, выраженным снижением мышечного тонуса (гиотони) и рецидивирующими судорогами. Это обычно дает показания во время раннего детства и приводит к неврологической спине. Генетические мутации, лежащие в основе заболевания, влияют на нормальное развитие нервной системы и других органов. Диагноз подлежит клиническим выводам и генетическим тестам; лечение направлено на симптомы.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1?
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1; Этот синдром является генетическим заболеванием, характеризующимся множественными структурными аномалиями, присутствующими при родах, выраженным снижением мышечного тонуса (гиотони) и рецидивирующими судорогами. Это обычно дает показания во время раннего детства и приводит к неврологической спине. Генетические мутации, лежащие в основе заболевания, влияют на нормальное развитие нервной системы и других органов. Диагноз подлежит клиническим выводам и генетическим тестам; лечение направлено на симптомы.
❓ Что означает multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 по-турецки?
Турецкий эквивалент "multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1" — Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1.
❓ К какой области медицины относится Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 1?
Этот термин относится к категории Болезни.