📂 الأمراض
multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 — التعريف
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2 / multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
ومرض وراثي نادرة تتميز بتشوهات هيكلية متعددة خلقية، ونبرة عضلة منخفضة (هيوتوني) ومضبوطات متكررة. This syndrome is often caused by mutations in PIGA gene and leads to abnormal function of cell surface proteins by affecting the biosynthesis of glucoseylphosphateidilinositol (GPI). وتشمل النتائج السريرية عدم كفاية الذهن، والتأخير في النمو، وتشوه الوجه، وشذوذ الأعضاء (مثل القلب والكلية).
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2؟
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2; ومرض وراثي نادرة تتميز بتشوهات هيكلية متعددة خلقية، ونبرة عضلة منخفضة (هيوتوني) ومضبوطات متكررة. This syndrome is often caused by mutations in PIGA gene and leads to abnormal function of cell surface proteins by affecting the biosynthesis of glucoseylphosphateidilinositol (GPI). وتشمل النتائج السريرية عدم كفاية الذهن، والتأخير في النمو، وتشوه الوجه، وشذوذ الأعضاء (مثل القلب والكلية).
❓ ما معنى multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2" هو Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.