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multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 — Definición
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2 / multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
Las anomalías multipl congénitas-hiotoni-nöbet síndrome 2 es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías estructurales múltiples congénitas, tono muscular bajo (hiotoni) y convulsiones recurrentes. Este síndrome a menudo es causado por mutaciones en el gen PIGA y conduce a una función anormal de las proteínas de la superficie celular al afectar la biosíntesis de glucoseilfosfateidilinositol (GPI). Los hallazgos clínicos incluyen insuficiencia mental, retraso en el desarrollo, dismorfismo facial y diversas anomalías de órganos (como el corazón, el riñón).
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2?
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2; las anomalías multipl congénitas-hiotoni-nöbet síndrome 2 es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías estructurales múltiples congénitas, tono muscular bajo (hiotoni) y convulsiones recurrentes. Este síndrome a menudo es causado por mutaciones en el gen PIGA y conduce a una función anormal de las proteínas de la superficie celular al afectar la biosíntesis de glucoseilfosfateidilinositol (GPI). Los hallazgos clínicos incluyen insuficiencia mental, retraso en el desarrollo, dismorfismo facial y diversas anomalías de órganos (como el corazón, el riñón).
❓ ¿Qué significa multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 en turco?
El equivalente turco de "multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2" es Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.