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multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 — Définition
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2 / multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
Anomalies congénitales multiples - syndrome d'hyotoni-nöbet 2 est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies structurales multiples congénitales, un faible tonus musculaire (hyotoni) et des convulsions récurrentes. Ce syndrome est souvent causé par des mutations du gène PIGA et conduit à une fonction anormale des protéines de surface cellulaires en affectant la biosynthèse du glucoseylphosphateidilinositol (GPI). Les résultats cliniques comprennent l'insuffisance mentale, le retard du développement, la dysmorphisme faciale et diverses anomalies des organes (comme le cœur, les reins).
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2 ?
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2; anomalies congénitales multiples - syndrome d'hyotoni-nöbet 2 est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies structurales multiples congénitales, un faible tonus musculaire (hyotoni) et des convulsions récurrentes. Ce syndrome est souvent causé par des mutations du gène PIGA et conduit à une fonction anormale des protéines de surface cellulaires en affectant la biosynthèse du glucoseylphosphateidilinositol (GPI). Les résultats cliniques comprennent l'insuffisance mentale, le retard du développement, la dysmorphisme faciale et diverses anomalies des organes (comme le cœur, les reins).
❓ Que signifie multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 en turc ?
L'équivalent turc de "multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2" est Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2.
❓ À quel domaine médical Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu 2 est-il lié ?
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