📂 Болезни
Noonan syndrome 4 — Определение
Noonan sendromu 4 / Noonan syndrome 4
Синдром Noonan 4 является генетическим подтипом синдрома Noonan и часто связан с мутациями в гене SOS1. Эта ситуация проявляется характерными чертами лица, короткими размерами, врожденными пороками сердца и задержками развития. Часто деформации грудной клетки и нарушения свертываемости крови можно увидеть у пациентов. Этот синдром, показывающий аутозомальное доминантное наследование, клинически аналогичен другим типам синдрома Нунана, но отличается генетическими тестами.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Noonan sendromu 4?
Noonan sendromu 4; Синдром Noonan 4 является генетическим подтипом синдрома Noonan и часто связан с мутациями в гене SOS1. Эта ситуация проявляется характерными чертами лица, короткими размерами, врожденными пороками сердца и задержками развития. Часто деформации грудной клетки и нарушения свертываемости крови можно увидеть у пациентов. Этот синдром, показывающий аутозомальное доминантное наследование, клинически аналогичен другим типам синдрома Нунана, но отличается генетическими тестами.
❓ Что означает Noonan syndrome 4 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Noonan syndrome 4" — Noonan sendromu 4.
❓ К какой области медицины относится Noonan sendromu 4?
Этот термин относится к категории Болезни.