📂 Diseases
oculo-facial-cardio-dental syndrome — Definition
Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom / oculo-facial-cardio-dental syndrome
Oculo-fasio-cardio-dental syndrome, eye (ocular), face (fasal), heart (cardiac) and tooth (dental) is a rare genetic disease where anomalies are seen in one. In this syndrome, eye findings, characteristic facial appearance, congenital heart defects and shapes or number anomalies are monitored in the teeth. This situation, which can show autozomal dominant or resessive inheritance, requires a multidisciplinary approach due to multiple system retention.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Oculo-facial-cardio-dental syndrome (OFCD), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir genetik sendromdur. Göz (oküler), yüz (fasiyal), kalp (kardiyak) ve diş (dental) anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
BCOR genindeki (BCL6 corepressor) mutasyonlardan kaynaklanır. Genellikle X'e bağlı resesif kalıtım gösterir; erkeklerde daha ağır seyreder.
🩺 Symptoms & Signs
Mikroftalmi veya anoftalmi, katarakt, glokom; yüz asimetrisi, hipertelorizm, düşük kulaklar; konjenital kalp defektleri (ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt); gecikmiş diş sürmesi, oligodonti, konik dişler; zeka geriliği veya gelişimsel gecikme.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgulara dayanır; genetik testle BCOR gen mutasyonu doğrulanır. Göz muayenesi, ekokardiyografi, dental radyografi ve gelişimsel değerlendirme yapılır.
💊 Treatment Options
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: göz anomalileri için cerrahi (katarakt, glokom); kalp defektleri için cerrahi onarım; dental tedaviler (protez, implant); gelişimsel destek ve özel eğitim.
⚠️ Complications
Görme kaybı, kalp yetmezliği, diş kaybı, öğrenme güçlükleri, psikososyal sorunlar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom?
Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom; oculo-fasio-cardio-dental syndrome, eye (ocular), face (fasal), heart (cardiac) and tooth (dental) is a rare genetic disease where anomalies are seen in one. In this syndrome, eye findings, characteristic facial appearance, congenital heart defects and shapes or number anomalies are monitored in the teeth. This situation, which can show autozomal dominant or resessive inheritance, requires a multidisciplinary approach due to multiple system retention.
❓ What is oculo-facial-cardio-dental syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "oculo-facial-cardio-dental syndrome" is Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom.
❓ Which medical field is Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom related to?
This term belongs to the Diseases category.