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oculo-facial-cardio-dental syndrome — Definição
Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom / oculo-facial-cardio-dental syndrome
Síndrome Oculo-fasio-cardio-dental, olho (ocular), face (fasal), coração (cardíaco) e dente (dental) é uma doença genética rara onde anomalias são vistas em um. Nesta síndrome, os achados oculares, aparência facial característica, defeitos cardíacos congênitos e formas ou anomalias numéricas são monitorados nos dentes. Essa situação, que pode mostrar herança autozomal dominante ou resessiva, requer uma abordagem multidisciplinar devido à retenção de múltiplos sistemas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Oculo-facial-cardio-dental syndrome (OFCD), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir genetik sendromdur. Göz (oküler), yüz (fasiyal), kalp (kardiyak) ve diş (dental) anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
BCOR genindeki (BCL6 corepressor) mutasyonlardan kaynaklanır. Genellikle X'e bağlı resesif kalıtım gösterir; erkeklerde daha ağır seyreder.
🩺 Sintomas e Sinais
Mikroftalmi veya anoftalmi, katarakt, glokom; yüz asimetrisi, hipertelorizm, düşük kulaklar; konjenital kalp defektleri (ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt); gecikmiş diş sürmesi, oligodonti, konik dişler; zeka geriliği veya gelişimsel gecikme.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgulara dayanır; genetik testle BCOR gen mutasyonu doğrulanır. Göz muayenesi, ekokardiyografi, dental radyografi ve gelişimsel değerlendirme yapılır.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: göz anomalileri için cerrahi (katarakt, glokom); kalp defektleri için cerrahi onarım; dental tedaviler (protez, implant); gelişimsel destek ve özel eğitim.
⚠️ Complicações
Görme kaybı, kalp yetmezliği, diş kaybı, öğrenme güçlükleri, psikososyal sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom?
Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom; síndrome Oculo-fasio-cardio-dental, olho (ocular), face (fasal), coração (cardíaco) e dente (dental) é uma doença genética rara onde anomalias são vistas em um. Nesta síndrome, os achados oculares, aparência facial característica, defeitos cardíacos congênitos e formas ou anomalias numéricas são monitorados nos dentes. Essa situação, que pode mostrar herança autozomal dominante ou resessiva, requer uma abordagem multidisciplinar devido à retenção de múltiplos sistemas.
❓ O que significa oculo-facial-cardio-dental syndrome em turco?
O equivalente turco de "oculo-facial-cardio-dental syndrome" é Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom.
❓ A que campo médico pertence Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom?
Este termo pertence à categoria Doenças.