📂 Hastalıklar
Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom — Tanım
oculo-facial-cardio-dental syndrome
Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom, göz (oküler), yüz (fasiyal), kalp (kardiyak) ve diş (dental) anomalilerinin bir arada görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendromda sıklıkla mikroftalmi veya katarakt gibi göz bulguları, karakteristik yüz görünümü, konjenital kalp defektleri ve dişlerde şekil veya sayı anomalileri izlenir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterebilen bu durum, çoklu sistem tutulumu nedeniyle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Oculo-facial-cardio-dental syndrome (OFCD), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir genetik sendromdur. Göz (oküler), yüz (fasiyal), kalp (kardiyak) ve diş (dental) anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
BCOR genindeki (BCL6 corepressor) mutasyonlardan kaynaklanır. Genellikle X'e bağlı resesif kalıtım gösterir; erkeklerde daha ağır seyreder.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Mikroftalmi veya anoftalmi, katarakt, glokom; yüz asimetrisi, hipertelorizm, düşük kulaklar; konjenital kalp defektleri (ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt); gecikmiş diş sürmesi, oligodonti, konik dişler; zeka geriliği veya gelişimsel gecikme.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgulara dayanır; genetik testle BCOR gen mutasyonu doğrulanır. Göz muayenesi, ekokardiyografi, dental radyografi ve gelişimsel değerlendirme yapılır.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım: göz anomalileri için cerrahi (katarakt, glokom); kalp defektleri için cerrahi onarım; dental tedaviler (protez, implant); gelişimsel destek ve özel eğitim.
⚠️ Komplikasyonlar
Görme kaybı, kalp yetmezliği, diş kaybı, öğrenme güçlükleri, psikososyal sorunlar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom ne demek?
Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom; okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom, göz (oküler), yüz (fasiyal), kalp (kardiyak) ve diş (dental) anomalilerinin bir arada görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendromda sıklıkla mikroftalmi veya katarakt gibi göz bulguları, karakteristik yüz görünümü, konjenital kalp defektleri ve dişlerde şekil veya sayı anomalileri izlenir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterebilen bu durum, çoklu sistem tutulumu nedeniyle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
❓ oculo-facial-cardio-dental syndrome Türkçesi nedir?
"oculo-facial-cardio-dental syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom'dir.
❓ Okülo-fasiyo-kardiyo-dental sendrom hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.