📂 Doenças
Ogden syndrome — Definição
Ogden sendromu / Ogden syndrome
A síndrome de Ogden é uma doença genética ligada a um X raro derivado de mutações no gene NAA10. Essa síndrome manifesta-se com acentuado atraso no desenvolvimento, aparência facial característica e anomalias cardíacas desde o nascimento. Muitas vezes hipotonia, força nutricional e infecções repetitivas são observadas em pacientes. O gene NAA10 codifica um fundo da enzima N-terminal acetiltransferase, e a disfunção desta enzima leva a achados multissistêmicos por afetar processos celulares.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Ogden sendromu, NAA10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, X'e bağlı resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. N-terminal asetiltransferaz enziminin işlev bozukluğu sonucu gelişir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
NAA10 genindeki mutasyonlar (özellikle c.109T>C p.Ser37Pro). X'e bağlı kalıtım.
🩺 Sintomas e Sinais
Gelişimsel gecikme, hipotoni, beslenme güçlüğü, dismorfik yüz özellikleri (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar), kardiyak anomaliler, nöbetler, büyüme geriliği.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, genetik test (NAA10 geni sekanslama), enzim aktivite ölçümü.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi: beslenme desteği, fizyoterapi, nöbet kontrolü, kardiyak takip.
⚠️ Complicações
Solunum yetmezliği, kardiyak aritmiler, ciddi enfeksiyonlar, beslenme yetersizliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Ogden sendromu?
Ogden sendromu; a síndrome de Ogden é uma doença genética ligada a um X raro derivado de mutações no gene NAA10. Essa síndrome manifesta-se com acentuado atraso no desenvolvimento, aparência facial característica e anomalias cardíacas desde o nascimento. Muitas vezes hipotonia, força nutricional e infecções repetitivas são observadas em pacientes. O gene NAA10 codifica um fundo da enzima N-terminal acetiltransferase, e a disfunção desta enzima leva a achados multissistêmicos por afetar processos celulares.
❓ O que significa Ogden syndrome em turco?
O equivalente turco de "Ogden syndrome" é Ogden sendromu.
❓ A que campo médico pertence Ogden sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.