📂 Болезни
Ogden syndrome — Определение
Ogden sendromu / Ogden syndrome
Синдром Огдена — это генетическое заболевание, связанное с редким X, полученным из мутаций в гене NAA10. Этот синдром проявляется выраженной задержкой развития, характерным внешним видом лица и сердечными аномалиями с рождения. Часто у пациентов наблюдается гипотония, сила питания и повторяющиеся инфекции. Ген NAA10 кодирует дно фермента N-концевой ацетилтрансферазы, и дисфункция этого фермента приводит к многосистемным выводам, влияя на клеточные процессы.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Ogden sendromu, NAA10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, X'e bağlı resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. N-terminal asetiltransferaz enziminin işlev bozukluğu sonucu gelişir.
🧬 Причины и Факторы Риска
NAA10 genindeki mutasyonlar (özellikle c.109T>C p.Ser37Pro). X'e bağlı kalıtım.
🩺 Симптомы и Признаки
Gelişimsel gecikme, hipotoni, beslenme güçlüğü, dismorfik yüz özellikleri (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar), kardiyak anomaliler, nöbetler, büyüme geriliği.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, genetik test (NAA10 geni sekanslama), enzim aktivite ölçümü.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve destekleyici tedavi: beslenme desteği, fizyoterapi, nöbet kontrolü, kardiyak takip.
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği, kardiyak aritmiler, ciddi enfeksiyonlar, beslenme yetersizliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Ogden sendromu?
Ogden sendromu; Синдром Огдена — это генетическое заболевание, связанное с редким X, полученным из мутаций в гене NAA10. Этот синдром проявляется выраженной задержкой развития, характерным внешним видом лица и сердечными аномалиями с рождения. Часто у пациентов наблюдается гипотония, сила питания и повторяющиеся инфекции. Ген NAA10 кодирует дно фермента N-концевой ацетилтрансферазы, и дисфункция этого фермента приводит к многосистемным выводам, влияя на клеточные процессы.
❓ Что означает Ogden syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Ogden syndrome" — Ogden sendromu.
❓ К какой области медицины относится Ogden sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.