📂 الأمراض
Ogden syndrome — التعريف
Ogden sendromu / Ogden syndrome
متلازمة (أوغدن) هي مرض وراثي مرتبط بـ (إكس) نادرة مستمدة من الطفرة في جينات (ناسا 10) وتظهر هذه المتلازمة نفسها بتأخير إنمائي واضح، وظهور وجه خاص، وشذوذ القلب منذ الولادة. وكثيراً ما يُلاحظ في المرضى نقص التغذية، وقوة التغذية، والعدوى المتكررة. NAA10 gene codes a bottom of the N-terminal acetyltransferase enzyme, and the dysfunction of this enzyme leads to multisystemic findings by affecting cellular processes.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Ogden sendromu, NAA10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, X'e bağlı resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. N-terminal asetiltransferaz enziminin işlev bozukluğu sonucu gelişir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
NAA10 genindeki mutasyonlar (özellikle c.109T>C p.Ser37Pro). X'e bağlı kalıtım.
🩺 الأعراض والعلامات
Gelişimsel gecikme, hipotoni, beslenme güçlüğü, dismorfik yüz özellikleri (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar), kardiyak anomaliler, nöbetler, büyüme geriliği.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, genetik test (NAA10 geni sekanslama), enzim aktivite ölçümü.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik ve destekleyici tedavi: beslenme desteği, fizyoterapi, nöbet kontrolü, kardiyak takip.
⚠️ المضاعفات
Solunum yetmezliği, kardiyak aritmiler, ciddi enfeksiyonlar, beslenme yetersizliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Ogden sendromu؟
Ogden sendromu; متلازمة (أوغدن) هي مرض وراثي مرتبط بـ (إكس) نادرة مستمدة من الطفرة في جينات (ناسا 10) وتظهر هذه المتلازمة نفسها بتأخير إنمائي واضح، وظهور وجه خاص، وشذوذ القلب منذ الولادة. وكثيراً ما يُلاحظ في المرضى نقص التغذية، وقوة التغذية، والعدوى المتكررة. NAA10 gene codes a bottom of the N-terminal acetyltransferase enzyme, and the dysfunction of this enzyme leads to multisystemic findings by affecting cellular processes.
❓ ما معنى Ogden syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Ogden syndrome" هو Ogden sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Ogden sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.