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osteogenesis imperfecta type 13 — Definición
Osteogenezis İmperfekta Tip 13 / osteogenesis imperfecta type 13
Osteogenesis imperfekta tipo 13, es una enfermedad genética rara caracterizada por una excesiva hermandad y deformidades de los huesos. Este tipo es causado generalmente por mutaciones en el gen BMP1 y conduce al trastorno en la síntesis de colágeno. Resultados como fracturas frecuentes, tamaño corto, esklera azul y anomalías dentales se pueden ver en pacientes. Otozomal muestra un paterni de la herencia resesif y se observa en la violencia más suave a mediana en comparación con otros tipos.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Osteogenezis İmperfekta Tip 13?
Osteogenezis İmperfekta Tip 13; osteogenesis imperfekta tipo 13, es una enfermedad genética rara caracterizada por una excesiva hermandad y deformidades de los huesos. Este tipo es causado generalmente por mutaciones en el gen BMP1 y conduce al trastorno en la síntesis de colágeno. Resultados como fracturas frecuentes, tamaño corto, esklera azul y anomalías dentales se pueden ver en pacientes. Otozomal muestra un paterni de la herencia resesif y se observa en la violencia más suave a mediana en comparación con otros tipos.
❓ ¿Qué significa osteogenesis imperfecta type 13 en turco?
El equivalente turco de "osteogenesis imperfecta type 13" es Osteogenezis İmperfekta Tip 13.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Osteogenezis İmperfekta Tip 13?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.