📂 Malattie
Pacak–Zhuang syndrome — Definizione
Pacak–Zhuang sendromu / Pacak–Zhuang syndrome
La sindrome di Pacak-Zhuang è una rara malattia genetica caratterizzata da paraganglioma e feokromositoma. La malattia porta all'eccessiva attività della proteina di 2- alfa (HIF-2α) fattore indotto con ipoxia a seguito di mutazioni nel gene EPAS1. Sintomi clinici di catacolamina come ipertensione, palpitazione, sudorazione e mal di testa. Inoltre, tumori aggiuntivi come policimi e somatostatinoma possono anche svilupparsi in pazienti.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Pacak–Zhuang sendromu?
Pacak–Zhuang sendromu; la sindrome di Pacak-Zhuang è una rara malattia genetica caratterizzata da paraganglioma e feokromositoma. La malattia porta all'eccessiva attività della proteina di 2- alfa (HIF-2α) fattore indotto con ipoxia a seguito di mutazioni nel gene EPAS1. Sintomi clinici di catacolamina come ipertensione, palpitazione, sudorazione e mal di testa. Inoltre, tumori aggiuntivi come policimi e somatostatinoma possono anche svilupparsi in pazienti.
❓ Cosa significa Pacak–Zhuang syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Pacak–Zhuang syndrome" è Pacak–Zhuang sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Pacak–Zhuang sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.