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Pacak–Zhuang syndrome — Definição
Pacak–Zhuang sendromu / Pacak–Zhuang syndrome
A síndrome de Pacak-Zhuang é uma doença genética rara caracterizada por paraganglioma e feokromositoma. A doença conduz a uma actividade excessiva da proteína do factor 2- alfa (HIF-2α) induzido com hipóxia como resultado de mutações no gene EPAS1. Sintomas clínicos de catacolamina, como hipertensão, palpitações, sudorese e cefaleia. Além disso, tumores adicionais, como policimi e somatostatinoma, também podem se desenvolver em pacientes.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Pacak–Zhuang sendromu?
Pacak–Zhuang sendromu; a síndrome de Pacak-Zhuang é uma doença genética rara caracterizada por paraganglioma e feokromositoma. A doença conduz a uma actividade excessiva da proteína do factor 2- alfa (HIF-2α) induzido com hipóxia como resultado de mutações no gene EPAS1. Sintomas clínicos de catacolamina, como hipertensão, palpitações, sudorese e cefaleia. Além disso, tumores adicionais, como policimi e somatostatinoma, também podem se desenvolver em pacientes.
❓ O que significa Pacak–Zhuang syndrome em turco?
O equivalente turco de "Pacak–Zhuang syndrome" é Pacak–Zhuang sendromu.
❓ A que campo médico pertence Pacak–Zhuang sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.