📂 Hastalıklar
Pacak–Zhuang sendromu — Tanım
Pacak–Zhuang syndrome
Pacak–Zhuang sendromu, paraganglioma ve feokromositoma ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, EPAS1 genindeki mutasyonlar sonucu hipoksiyle indüklenebilir faktör 2 alfa (HIF-2α) proteininin aşırı aktivitesine yol açar. Klinik olarak hipertansiyon, çarpıntı, terleme ve baş ağrısı gibi katekolamin fazlalığı bulguları görülür. Ayrıca, hastalarda polisitemi ve somatostatinoma gibi ek tümörler de gelişebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Pacak–Zhuang sendromu ne demek?
Pacak–Zhuang sendromu; pacak–Zhuang sendromu, paraganglioma ve feokromositoma ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, EPAS1 genindeki mutasyonlar sonucu hipoksiyle indüklenebilir faktör 2 alfa (HIF-2α) proteininin aşırı aktivitesine yol açar. Klinik olarak hipertansiyon, çarpıntı, terleme ve baş ağrısı gibi katekolamin fazlalığı bulguları görülür. Ayrıca, hastalarda polisitemi ve somatostatinoma gibi ek tümörler de gelişebilir.
❓ Pacak–Zhuang syndrome Türkçesi nedir?
"Pacak–Zhuang syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Pacak–Zhuang sendromu'dir.
❓ Pacak–Zhuang sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.