📂 Hastalıklar
Kısmi 13q monozomisi — Tanım
Partial monosomy 13q
Kromozom 13'ün uzun kolunun (q) bir kısmının kaybı sonucu oluşan genetik bir bozukluktur. Bu durum, gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve doğumsal anomalilere yol açabilir. Hastalarda sıklıkla yüz dismorfizmi, el-ayak anomalileri ve organ malformasyonları görülür. Klinik bulgular, kaybolan kromozomal bölgenin büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak değişkenlik gösterir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kısmi 13q monozomisi ne demek?
Kısmi 13q monozomisi; kromozom 13'ün uzun kolunun (q) bir kısmının kaybı sonucu oluşan genetik bir bozukluktur. Bu durum, gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve doğumsal anomalilere yol açabilir. Hastalarda sıklıkla yüz dismorfizmi, el-ayak anomalileri ve organ malformasyonları görülür. Klinik bulgular, kaybolan kromozomal bölgenin büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak değişkenlik gösterir.
❓ Partial monosomy 13q Türkçesi nedir?
"Partial monosomy 13q" kelimesinin Türkçe karşılığı Kısmi 13q monozomisi'dir.
❓ Kısmi 13q monozomisi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.