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PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome — Definição
PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu / PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome
É uma doença rara, com transição resessiva autozomal, causada por mutações no gene PCNA. A degradação neurológica progressiva, a partir da primeira infância, manifesta-se com hipersensibilidade à luz solar e aparência facial característica. A doença leva a danos neuronais e lesões cutâneas devido à desordem nos mecanismos de reparo do DNA.
Perguntas Frequentes
❓ O que é PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu?
PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu; É uma doença rara, com transição resessiva autozomal, causada por mutações no gene PCNA. A degradação neurológica progressiva, a partir da primeira infância, manifesta-se com hipersensibilidade à luz solar e aparência facial característica. A doença leva a danos neuronais e lesões cutâneas devido à desordem nos mecanismos de reparo do DNA.
❓ O que significa PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome em turco?
O equivalente turco de "PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome" é PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu.
❓ A que campo médico pertence PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.