📂 Болезни
PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome — Определение
PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu / PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome
Это редкое заболевание с аутозомальным резессивным переходом, вызванным мутациями в гене PCNA. Прогрессирующая неврологическая деградация, начиная с раннего детского периода, проявляется гиперчувствительностью к солнечному свету и характерным внешним видом лица. Болезнь приводит к повреждению нейронов и поражениям кожи из-за нарушения механизмов восстановления ДНК.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu?
PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu; Это редкое заболевание с аутозомальным резессивным переходом, вызванным мутациями в гене PCNA. Прогрессирующая неврологическая деградация, начиная с раннего детского периода, проявляется гиперчувствительностью к солнечному свету и характерным внешним видом лица. Болезнь приводит к повреждению нейронов и поражениям кожи из-за нарушения механизмов восстановления ДНК.
❓ Что означает PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome" — PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu.
❓ К какой области медицины относится PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.