📂 Hastalıklar
PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu — Tanım
PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome
PCNA genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan ilerleyici nörolojik bozulma, güneş ışığına karşı aşırı duyarlılık ve karakteristik yüz görünümü ile kendini gösterir. Hastalık, DNA onarım mekanizmalarındaki bozukluk nedeniyle nöronal hasar ve cilt lezyonlarına yol açar.
Sık Sorulan Sorular
❓ PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu ne demek?
PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu; pCNA genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan ilerleyici nörolojik bozulma, güneş ışığına karşı aşırı duyarlılık ve karakteristik yüz görünümü ile kendini gösterir. Hastalık, DNA onarım mekanizmalarındaki bozukluk nedeniyle nöronal hasar ve cilt lezyonlarına yol açar.
❓ PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome Türkçesi nedir?
"PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivy syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu'dir.
❓ PCNA ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.