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Pierson syndrome — Definición
Pierson sendromu / Pierson syndrome
El síndrome de Pierson es una enfermedad genética rara con la transición del resesif autozomal, resultante de mutaciones en el gen LAMB2. La enfermedad se caracteriza por el síndrome nefrótico congénito (pérdida de proteínas en los huesos) y microkori (pequeño ojo pequeño). También puede acompañarse de hallazgos sistémicos como trastornos neuromusculares, retraso del desarrollo y insuficiencia renal. Diagnóstico, hallazgos clínicos y pruebas genéticas; el apoyo a la atención y el trasplante de riñón en el tratamiento está en la vanguardia.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Pierson sendromu?
Pierson sendromu; el síndrome de Pierson es una enfermedad genética rara con la transición del resesif autozomal, resultante de mutaciones en el gen LAMB2. La enfermedad se caracteriza por el síndrome nefrótico congénito (pérdida de proteínas en los huesos) y microkori (pequeño ojo pequeño). También puede acompañarse de hallazgos sistémicos como trastornos neuromusculares, retraso del desarrollo y insuficiencia renal. Diagnóstico, hallazgos clínicos y pruebas genéticas; el apoyo a la atención y el trasplante de riñón en el tratamiento está en la vanguardia.
❓ ¿Qué significa Pierson syndrome en turco?
El equivalente turco de "Pierson syndrome" es Pierson sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Pierson sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.