📂 Hastalıklar
Pierson sendromu — Tanım
Pierson syndrome
Pierson sendromu, LAMB2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, konjenital nefrotik sendrom (böbreklerde protein kaybı) ve gözde mikrokori (küçük göz bebeği) ile karakterizedir. Ayrıca, nöromüsküler bozukluklar, gelişimsel gecikme ve böbrek yetmezliği gibi sistemik bulgular da eşlik edebilir. Tanı, klinik bulgular ve genetik testlerle konulur; tedavide destekleyici bakım ve böbrek nakli ön plandadır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Pierson sendromu ne demek?
Pierson sendromu; pierson sendromu, LAMB2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, konjenital nefrotik sendrom (böbreklerde protein kaybı) ve gözde mikrokori (küçük göz bebeği) ile karakterizedir. Ayrıca, nöromüsküler bozukluklar, gelişimsel gecikme ve böbrek yetmezliği gibi sistemik bulgular da eşlik edebilir. Tanı, klinik bulgular ve genetik testlerle konulur; tedavide destekleyici bakım ve böbrek nakli ön plandadır.
❓ Pierson syndrome Türkçesi nedir?
"Pierson syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Pierson sendromu'dir.
❓ Pierson sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.