📂 Diseases
rhabdoid tumor predisposition syndrome — Definition
Rabdoit tümör yatkınlık sendromu / rhabdoid tumor predisposition syndrome
Rabdoit is a rare genetic disease that occurs due to hereditary mutations in tumor predisposition syndrome, SMARCB1 or SMARCA4 genes. This syndrome significantly increases the risk of developing aggressive rabdoit tumors in the kidneys, central nervous system or soft tissues. It often occurs during pregnancy or early childhood and is difficult to cure due to rapid progressing tumors. The disease indicates autosomal dominant inheritance but also novo mutations are often seen.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Rhabdoid tümör predispozisyon sendromu (RTPS), SMARCB1 veya SMARCA4 genlerindeki germline mutasyonlara bağlı olarak, genellikle çocukluk çağında agresif rabdoid tümörlerin (atipik teratoid/rabdoid tümör, böbrek rabdoid tümörü gibi) gelişme riskini artıran nadir bir kalıtsal kanser sendromudur.
🧬 Causes & Risk Factors
SMARCB1 (çoğu vaka) veya SMARCA4 genlerindeki heterozigot germline mutasyonları; bu genler SWI/SNF kromatin remodeling kompleksinin alt birimlerini kodlar ve tümör baskılayıcı olarak işlev görür.
🩺 Symptoms & Signs
Erken çocukluk döneminde (genellikle 2 yaş altı) hızlı büyüyen kitleler; intrakraniyal tümörlerde kafa içi basınç artışı bulguları (kusma, baş ağrısı, makrosefali), renal tümörlerde karında kitle, hematüri; ekstrakraniyal rabdoid tümörlerde ilgili bölgeye ait semptomlar.
📋 Diagnostic Methods
Klinik şüphe üzerine tümör biyopsisi ile histopatolojik tanı (rabdoid hücreler, SMARCB1/SMARCA4 kaybı immünohistokimyasal olarak); genetik test ile SMARCB1/SMARCA4 germline mutasyonu saptanması; aile öyküsü ve genetik danışmanlık.
💊 Treatment Options
Multimodal tedavi: cerrahi rezeksiyon, yoğun kemoterapi (vinka alkaloidleri, platin bazlı ajanlar, alkilleyiciler), radyoterapi (yaşa ve tümör yerine göre); hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapi deneysel aşamadadır.
⚠️ Complications
Agresif tümör büyümesi, metastaz (özellikle akciğer, karaciğer, lenf nodları), tedaviye direnç, nörolojik defisitler, tedaviye bağlı yan etkiler (kemoterapi toksisitesi, radyasyon hasarı), ikincil maligniteler.
Frequently Asked Questions
❓ What is Rabdoit tümör yatkınlık sendromu?
Rabdoit tümör yatkınlık sendromu; rabdoit is a rare genetic disease that occurs due to hereditary mutations in tumor predisposition syndrome, SMARCB1 or SMARCA4 genes. This syndrome significantly increases the risk of developing aggressive rabdoit tumors in the kidneys, central nervous system or soft tissues. It often occurs during pregnancy or early childhood and is difficult to cure due to rapid progressing tumors. The disease indicates autosomal dominant inheritance but also novo mutations are often seen.
❓ What is rhabdoid tumor predisposition syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "rhabdoid tumor predisposition syndrome" is Rabdoit tümör yatkınlık sendromu.
❓ Which medical field is Rabdoit tümör yatkınlık sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.