📂 الأمراض
rhabdoid tumor predisposition syndrome — التعريف
Rabdoit tümör yatkınlık sendromu / rhabdoid tumor predisposition syndrome
Rabdoit is a rare genetic disease that occurs due to hereditary mutations in tumor predisposition syndrome, SMARCB1 or SMARCA4 genes. وتزيد هذه المتلازمة بدرجة كبيرة من خطر تطوير الأورام الرعوية في الكليتين، أو الجهاز العصبي المركزي، أو الأنسجة الناعمة. وكثيراً ما يحدث ذلك أثناء الحمل أو في مرحلة الطفولة المبكرة ويصعب علاجه بسبب الأورام السريعة التقدم. The disease indicates autosomal dominant inheritance but also novo mutations are often seen.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Rhabdoid tümör predispozisyon sendromu (RTPS), SMARCB1 veya SMARCA4 genlerindeki germline mutasyonlara bağlı olarak, genellikle çocukluk çağında agresif rabdoid tümörlerin (atipik teratoid/rabdoid tümör, böbrek rabdoid tümörü gibi) gelişme riskini artıran nadir bir kalıtsal kanser sendromudur.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
SMARCB1 (çoğu vaka) veya SMARCA4 genlerindeki heterozigot germline mutasyonları; bu genler SWI/SNF kromatin remodeling kompleksinin alt birimlerini kodlar ve tümör baskılayıcı olarak işlev görür.
🩺 الأعراض والعلامات
Erken çocukluk döneminde (genellikle 2 yaş altı) hızlı büyüyen kitleler; intrakraniyal tümörlerde kafa içi basınç artışı bulguları (kusma, baş ağrısı, makrosefali), renal tümörlerde karında kitle, hematüri; ekstrakraniyal rabdoid tümörlerde ilgili bölgeye ait semptomlar.
📋 طرق التشخيص
Klinik şüphe üzerine tümör biyopsisi ile histopatolojik tanı (rabdoid hücreler, SMARCB1/SMARCA4 kaybı immünohistokimyasal olarak); genetik test ile SMARCB1/SMARCA4 germline mutasyonu saptanması; aile öyküsü ve genetik danışmanlık.
💊 خيارات العلاج
Multimodal tedavi: cerrahi rezeksiyon, yoğun kemoterapi (vinka alkaloidleri, platin bazlı ajanlar, alkilleyiciler), radyoterapi (yaşa ve tümör yerine göre); hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapi deneysel aşamadadır.
⚠️ المضاعفات
Agresif tümör büyümesi, metastaz (özellikle akciğer, karaciğer, lenf nodları), tedaviye direnç, nörolojik defisitler, tedaviye bağlı yan etkiler (kemoterapi toksisitesi, radyasyon hasarı), ikincil maligniteler.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Rabdoit tümör yatkınlık sendromu؟
Rabdoit tümör yatkınlık sendromu; rabdoit is a rare genetic disease that occurs due to hereditary mutations in tumor predisposition syndrome, SMARCB1 or SMARCA4 genes. وتزيد هذه المتلازمة بدرجة كبيرة من خطر تطوير الأورام الرعوية في الكليتين، أو الجهاز العصبي المركزي، أو الأنسجة الناعمة. وكثيراً ما يحدث ذلك أثناء الحمل أو في مرحلة الطفولة المبكرة ويصعب علاجه بسبب الأورام السريعة التقدم. The disease indicates autosomal dominant inheritance but also novo mutations are often seen.
❓ ما معنى rhabdoid tumor predisposition syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "rhabdoid tumor predisposition syndrome" هو Rabdoit tümör yatkınlık sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Rabdoit tümör yatkınlık sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.