📂 Hastalıklar
Rabdoit tümör yatkınlık sendromu — Tanım
rhabdoid tumor predisposition syndrome
Rabdoit tümör yatkınlık sendromu, SMARCB1 veya SMARCA4 genlerindeki kalıtsal mutasyonlar nedeniyle oluşan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, böbreklerde, merkezi sinir sisteminde veya yumuşak dokularda agresif rabdoit tümörlerin gelişme riskini önemli ölçüde artırır. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hızlı ilerleyen tümörler nedeniyle tedavisi zordur. Hastalık, otozomal dominant kalıtım gösterir ancak de novo mutasyonlar da sık görülür.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Rhabdoid tümör predispozisyon sendromu (RTPS), SMARCB1 veya SMARCA4 genlerindeki germline mutasyonlara bağlı olarak, genellikle çocukluk çağında agresif rabdoid tümörlerin (atipik teratoid/rabdoid tümör, böbrek rabdoid tümörü gibi) gelişme riskini artıran nadir bir kalıtsal kanser sendromudur.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
SMARCB1 (çoğu vaka) veya SMARCA4 genlerindeki heterozigot germline mutasyonları; bu genler SWI/SNF kromatin remodeling kompleksinin alt birimlerini kodlar ve tümör baskılayıcı olarak işlev görür.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Erken çocukluk döneminde (genellikle 2 yaş altı) hızlı büyüyen kitleler; intrakraniyal tümörlerde kafa içi basınç artışı bulguları (kusma, baş ağrısı, makrosefali), renal tümörlerde karında kitle, hematüri; ekstrakraniyal rabdoid tümörlerde ilgili bölgeye ait semptomlar.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik şüphe üzerine tümör biyopsisi ile histopatolojik tanı (rabdoid hücreler, SMARCB1/SMARCA4 kaybı immünohistokimyasal olarak); genetik test ile SMARCB1/SMARCA4 germline mutasyonu saptanması; aile öyküsü ve genetik danışmanlık.
💊 Tedavi Seçenekleri
Multimodal tedavi: cerrahi rezeksiyon, yoğun kemoterapi (vinka alkaloidleri, platin bazlı ajanlar, alkilleyiciler), radyoterapi (yaşa ve tümör yerine göre); hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapi deneysel aşamadadır.
⚠️ Komplikasyonlar
Agresif tümör büyümesi, metastaz (özellikle akciğer, karaciğer, lenf nodları), tedaviye direnç, nörolojik defisitler, tedaviye bağlı yan etkiler (kemoterapi toksisitesi, radyasyon hasarı), ikincil maligniteler.
Sık Sorulan Sorular
❓ Rabdoit tümör yatkınlık sendromu ne demek?
Rabdoit tümör yatkınlık sendromu; rabdoit tümör yatkınlık sendromu, SMARCB1 veya SMARCA4 genlerindeki kalıtsal mutasyonlar nedeniyle oluşan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, böbreklerde, merkezi sinir sisteminde veya yumuşak dokularda agresif rabdoit tümörlerin gelişme riskini önemli ölçüde artırır. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hızlı ilerleyen tümörler nedeniyle tedavisi zordur. Hastalık, otozomal dominant kalıtım gösterir ancak de novo mutasyonlar da sık görülür.
❓ rhabdoid tumor predisposition syndrome Türkçesi nedir?
"rhabdoid tumor predisposition syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Rabdoit tümör yatkınlık sendromu'dir.
❓ Rabdoit tümör yatkınlık sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.