📂 Болезни
rhabdoid tumor predisposition syndrome — Определение
Rabdoit tümör yatkınlık sendromu / rhabdoid tumor predisposition syndrome
Рабдоит является редким генетическим заболеванием, которое возникает из-за наследственных мутаций при синдроме опухолевой предрасположенности, генах SMARCB1 или SMARCA4. Этот синдром значительно увеличивает риск развития агрессивных опухолей рабдоита в почках, центральной нервной системе или мягких тканях. Это часто происходит во время беременности или в раннем детстве и трудно вылечить из-за быстро прогрессирующих опухолей. Болезнь указывает на аутосомно-доминантное наследование, но также часто наблюдаются новые мутации.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Rhabdoid tümör predispozisyon sendromu (RTPS), SMARCB1 veya SMARCA4 genlerindeki germline mutasyonlara bağlı olarak, genellikle çocukluk çağında agresif rabdoid tümörlerin (atipik teratoid/rabdoid tümör, böbrek rabdoid tümörü gibi) gelişme riskini artıran nadir bir kalıtsal kanser sendromudur.
🧬 Причины и Факторы Риска
SMARCB1 (çoğu vaka) veya SMARCA4 genlerindeki heterozigot germline mutasyonları; bu genler SWI/SNF kromatin remodeling kompleksinin alt birimlerini kodlar ve tümör baskılayıcı olarak işlev görür.
🩺 Симптомы и Признаки
Erken çocukluk döneminde (genellikle 2 yaş altı) hızlı büyüyen kitleler; intrakraniyal tümörlerde kafa içi basınç artışı bulguları (kusma, baş ağrısı, makrosefali), renal tümörlerde karında kitle, hematüri; ekstrakraniyal rabdoid tümörlerde ilgili bölgeye ait semptomlar.
📋 Методы Диагностики
Klinik şüphe üzerine tümör biyopsisi ile histopatolojik tanı (rabdoid hücreler, SMARCB1/SMARCA4 kaybı immünohistokimyasal olarak); genetik test ile SMARCB1/SMARCA4 germline mutasyonu saptanması; aile öyküsü ve genetik danışmanlık.
💊 Варианты Лечения
Multimodal tedavi: cerrahi rezeksiyon, yoğun kemoterapi (vinka alkaloidleri, platin bazlı ajanlar, alkilleyiciler), radyoterapi (yaşa ve tümör yerine göre); hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapi deneysel aşamadadır.
⚠️ Осложнения
Agresif tümör büyümesi, metastaz (özellikle akciğer, karaciğer, lenf nodları), tedaviye direnç, nörolojik defisitler, tedaviye bağlı yan etkiler (kemoterapi toksisitesi, radyasyon hasarı), ikincil maligniteler.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Rabdoit tümör yatkınlık sendromu?
Rabdoit tümör yatkınlık sendromu; Рабдоит является редким генетическим заболеванием, которое возникает из-за наследственных мутаций при синдроме опухолевой предрасположенности, генах SMARCB1 или SMARCA4. Этот синдром значительно увеличивает риск развития агрессивных опухолей рабдоита в почках, центральной нервной системе или мягких тканях. Это часто происходит во время беременности или в раннем детстве и трудно вылечить из-за быстро прогрессирующих опухолей. Болезнь указывает на аутосомно-доминантное наследование, но также часто наблюдаются новые мутации.
❓ Что означает rhabdoid tumor predisposition syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "rhabdoid tumor predisposition syndrome" — Rabdoit tümör yatkınlık sendromu.
❓ К какой области медицины относится Rabdoit tümör yatkınlık sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.