📂 Malattie
Seckel syndrome 4 — Definizione
Seckel sendromu 4 / Seckel syndrome 4
La sindrome di Seckel 4 è un raro microcefalo (piccola testa) e sindrome nana, che mostra la transizione autozomica simile. Nei pazienti c'è un microcefalo pronunciato, aspetto facciale caratteristico (faccia simile a un uccello) e spesso lo schienale di sviluppo mentale. Questo tipo inferiore è causato da mutazioni nel gene CENPJ e interrompe lo sviluppo neuronale influenzando la funzione di centrozom durante la divisione cellulare.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Seckel sendromu 4?
Seckel sendromu 4; la sindrome di Seckel 4 è un raro microcefalo (piccola testa) e sindrome nana, che mostra la transizione autozomica simile. Nei pazienti c'è un microcefalo pronunciato, aspetto facciale caratteristico (faccia simile a un uccello) e spesso lo schienale di sviluppo mentale. Questo tipo inferiore è causato da mutazioni nel gene CENPJ e interrompe lo sviluppo neuronale influenzando la funzione di centrozom durante la divisione cellulare.
❓ Cosa significa Seckel syndrome 4 in turco?
L'equivalente turco di "Seckel syndrome 4" è Seckel sendromu 4.
❓ A quale campo medico appartiene Seckel sendromu 4?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.