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Seckel syndrome 4 — Definição
Seckel sendromu 4 / Seckel syndrome 4
A síndrome de Seckel 4 é uma rara microcefalia (pequena cabeça) e síndrome anã, mostrando transição resessiva autozomal. Em pacientes há uma acentuada microcefalia, aparência facial característica (cara de pássaro) e muitas vezes o desenvolvimento mental encosto. Este tipo mais baixo é causado por mutações no gene CENPJ e interrompe o desenvolvimento neuronal por afetar a função do centrozom durante a divisão celular.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Seckel sendromu 4?
Seckel sendromu 4; a síndrome de Seckel 4 é uma rara microcefalia (pequena cabeça) e síndrome anã, mostrando transição resessiva autozomal. Em pacientes há uma acentuada microcefalia, aparência facial característica (cara de pássaro) e muitas vezes o desenvolvimento mental encosto. Este tipo mais baixo é causado por mutações no gene CENPJ e interrompe o desenvolvimento neuronal por afetar a função do centrozom durante a divisão celular.
❓ O que significa Seckel syndrome 4 em turco?
O equivalente turco de "Seckel syndrome 4" é Seckel sendromu 4.
❓ A que campo médico pertence Seckel sendromu 4?
Este termo pertence à categoria Doenças.