📂 Hastalıklar
Seckel sendromu 4 — Tanım
Seckel syndrome 4
Seckel sendromu 4, otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir mikrosefali (küçük kafa) ve cücelik sendromudur. Hastalarda doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, belirgin mikrosefali, karakteristik yüz görünümü (kuş benzeri yüz) ve sıklıkla zihinsel gelişim geriliği bulunur. Bu alt tip, CENPJ genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve hücre bölünmesi sırasında sentrozom fonksiyonunu etkileyerek nöronal gelişimi bozar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Seckel sendromu 4 ne demek?
Seckel sendromu 4; seckel sendromu 4, otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir mikrosefali (küçük kafa) ve cücelik sendromudur. Hastalarda doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, belirgin mikrosefali, karakteristik yüz görünümü (kuş benzeri yüz) ve sıklıkla zihinsel gelişim geriliği bulunur. Bu alt tip, CENPJ genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve hücre bölünmesi sırasında sentrozom fonksiyonunu etkileyerek nöronal gelişimi bozar.
❓ Seckel syndrome 4 Türkçesi nedir?
"Seckel syndrome 4" kelimesinin Türkçe karşılığı Seckel sendromu 4'dir.
❓ Seckel sendromu 4 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.