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severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency — Definición
CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik / severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
El resultado de las mutaciones en el gen CARD11 es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria con transición resesiva autozomal, caracterizada por la perturbación del desarrollo y las funciones de los linfocitos T y B. La enfermedad se manifiesta con infecciones severas y repetitivas que comienzan en la primera infancia. La proteína CARD11 es una molécula de adaptador crítica en el camino de la señal NF- sinyalB requerida para la activación de linfocitos, su deficiencia conduce a una profunda insuficiencia en inmunoresponsales celulares y humorales.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik?
CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik; el resultado de las mutaciones en el gen CARD11 es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria con transición resesiva autozomal, caracterizada por la perturbación del desarrollo y las funciones de los linfocitos T y B. La enfermedad se manifiesta con infecciones severas y repetitivas que comienzan en la primera infancia. La proteína CARD11 es una molécula de adaptador crítica en el camino de la señal NF- sinyalB requerida para la activación de linfocitos, su deficiencia conduce a una profunda insuficiencia en inmunoresponsales celulares y humorales.
❓ ¿Qué significa severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency en turco?
El equivalente turco de "severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency" es CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.