📂 Malattie
severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency — Definizione
CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik / severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
Il risultato di mutazioni nel gene CARD11 è una malattia primaria di immunodeficienza con transizione autozomica risessiva, caratterizzata da rottura dello sviluppo e delle funzioni dei linfociti T e B. La malattia si manifesta con infezioni gravi e ripetitive a partire dalla prima infanzia. La proteina CARD11 è una molecola dell'adattatore critico nel modo del segnale NF-sinyalB richiesto per l'attivazione del linfocito, la sua carenza porta ad una profonda insufficienza sia nelle immunoresponsi cellulari che umoristiche.
Domande Frequenti
❓ Cos'è CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik?
CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik; il risultato di mutazioni nel gene CARD11 è una malattia primaria di immunodeficienza con transizione autozomica risessiva, caratterizzata da rottura dello sviluppo e delle funzioni dei linfociti T e B. La malattia si manifesta con infezioni gravi e ripetitive a partire dalla prima infanzia. La proteina CARD11 è una molecola dell'adattatore critico nel modo del segnale NF-sinyalB richiesto per l'attivazione del linfocito, la sua carenza porta ad una profonda insufficienza sia nelle immunoresponsi cellulari che umoristiche.
❓ Cosa significa severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency in turco?
L'equivalente turco di "severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency" è CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik.
❓ A quale campo medico appartiene CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.