📂 Hastalıklar
CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik — Tanım
severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
CARD11 genindeki mutasyonlar sonucu T ve B lenfositlerinin gelişim ve işlevlerinin bozulmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalık, erken bebeklik döneminde başlayan ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlarla kendini gösterir. CARD11 proteini, lenfosit aktivasyonu için gerekli NF-κB sinyal yolunda kritik bir adaptör molekül olduğundan, eksikliği hem hücresel hem de humoral immün yanıtlarda derin bir yetmezliğe yol açar.
Sık Sorulan Sorular
❓ CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik ne demek?
CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik; cARD11 genindeki mutasyonlar sonucu T ve B lenfositlerinin gelişim ve işlevlerinin bozulmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalık, erken bebeklik döneminde başlayan ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlarla kendini gösterir. CARD11 proteini, lenfosit aktivasyonu için gerekli NF-κB sinyal yolunda kritik bir adaptör molekül olduğundan, eksikliği hem hücresel hem de humoral immün yanıtlarda derin bir yetmezliğe yol açar.
❓ severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Türkçesi nedir?
"severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik'dir.
❓ CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.