📂 الأمراض
short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency — التعريف
Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği / short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
The short chained avyl-coenzyme A dehydrogenase (SCAD) is a metabolic disease with autozomal resessive transition resulting in the failure of its enzyme. This enzyme is responsible for the breakdown of short-chain fatty acids in energy production through mitochondria beta-oxidation of fat acids. وفي حالة النقص، يُجبر الجسم على تلبية الحاجة إلى الطاقة، ولا سيما في أوقات التوتر مثل الجوع أو العدوى في الأجل الطويل. وتشمل النتائج السريرية نقصاً في النسيج، والتقيؤ، والأحماض الأيضية، والمضبوطات، أو التخلف الإنمائي في بعض الحالات.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD), mitokondriyal yağ asidi oksidasyon bozukluğudur. Kısa zincirli yağ asitlerinin metabolizmasında rol oynayan ACADS genindeki mutasyonlar sonucu oluşur.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
ACADS genindeki otozomal resesif mutasyonlar. Enzim eksikliği nedeniyle kısa zincirli yağ asitleri birikir.
🩺 الأعراض والعلامات
Hipoglisemi, letarji, kusma, metabolik asidoz, hipotoni, nöbetler, gelişme geriliği. Bazı vakalar asemptomatiktir.
📋 طرق التشخيص
Yenidoğan taramasında tandem mass spektrometrisi ile yüksek bütirilkarnitin (C4) düzeyi. İdrar organik asit analizinde etilmalonik asit artışı. ACADS gen mutasyon analizi.
💊 خيارات العلاج
Uzun süreli açlıktan kaçınma, düşük yağlı diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin desteği. Akut ataklarda intravenöz glukoz ve bikarbonat.
⚠️ المضاعفات
Hipoglisemik koma, metabolik asidoz, karaciğer yetmezliği, kardiyomiyopati, nörolojik hasar.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği؟
Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği; the short chained avyl-coenzyme A dehydrogenase (SCAD) is a metabolic disease with autozomal resessive transition resulting in the failure of its enzyme. This enzyme is responsible for the breakdown of short-chain fatty acids in energy production through mitochondria beta-oxidation of fat acids. وفي حالة النقص، يُجبر الجسم على تلبية الحاجة إلى الطاقة، ولا سيما في أوقات التوتر مثل الجوع أو العدوى في الأجل الطويل. وتشمل النتائج السريرية نقصاً في النسيج، والتقيؤ، والأحماض الأيضية، والمضبوطات، أو التخلف الإنمائي في بعض الحالات.
❓ ما معنى short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency" هو Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.