📂 Malattie
short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency — Definizione
Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği / short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Il breve avyl-coenzyme A diidrogenasi (SCAD) è una malattia metabolica con transizione autozomica risessiva che porta al fallimento del suo enzima. Questo enzima è responsabile della ripartizione degli acidi grassi a catena corta nella produzione di energia attraverso la mitocondria beta-ossidazione degli acidi grassi. In caso di carenza, il corpo è costretto a soddisfare la necessità di energia soprattutto in momenti di stress come la fame a lungo termine o l'infezione. I risultati clinici includono ipoglicemia, letargia, vomito, acidosi metabolica e convulsioni o ritardo di sviluppo in alcuni casi.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD), mitokondriyal yağ asidi oksidasyon bozukluğudur. Kısa zincirli yağ asitlerinin metabolizmasında rol oynayan ACADS genindeki mutasyonlar sonucu oluşur.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
ACADS genindeki otozomal resesif mutasyonlar. Enzim eksikliği nedeniyle kısa zincirli yağ asitleri birikir.
🩺 Sintomi e Segni
Hipoglisemi, letarji, kusma, metabolik asidoz, hipotoni, nöbetler, gelişme geriliği. Bazı vakalar asemptomatiktir.
📋 Metodi Diagnostici
Yenidoğan taramasında tandem mass spektrometrisi ile yüksek bütirilkarnitin (C4) düzeyi. İdrar organik asit analizinde etilmalonik asit artışı. ACADS gen mutasyon analizi.
💊 Opzioni di Trattamento
Uzun süreli açlıktan kaçınma, düşük yağlı diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin desteği. Akut ataklarda intravenöz glukoz ve bikarbonat.
⚠️ Complicazioni
Hipoglisemik koma, metabolik asidoz, karaciğer yetmezliği, kardiyomiyopati, nörolojik hasar.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği?
Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği; il breve avyl-coenzyme A diidrogenasi (SCAD) è una malattia metabolica con transizione autozomica risessiva che porta al fallimento del suo enzima. Questo enzima è responsabile della ripartizione degli acidi grassi a catena corta nella produzione di energia attraverso la mitocondria beta-ossidazione degli acidi grassi. In caso di carenza, il corpo è costretto a soddisfare la necessità di energia soprattutto in momenti di stress come la fame a lungo termine o l'infezione. I risultati clinici includono ipoglicemia, letargia, vomito, acidosi metabolica e convulsioni o ritardo di sviluppo in alcuni casi.
❓ Cosa significa short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency in turco?
L'equivalente turco di "short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency" è Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği.
❓ A quale campo medico appartiene Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.