📂 Болезни
short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency — Определение
Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği / short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Короткоцепочечная авильно-коэнзимная дегидрогеназа (SCAD) является метаболическим заболеванием с аутозомальным резессивным переходом, приводящим к сбою ее фермента. Этот фермент отвечает за расщепление короткоцепочечных жирных кислот в производстве энергии посредством бета-окисления митохондрий жирных кислот. В случае дефицита организм вынужден удовлетворять потребность в энергии, особенно в стрессовые моменты, такие как длительный голод или инфекция. Клинические результаты включают гипогликемию, летаргию, рвоту, метаболический ацидоз и судороги или задержку развития в некоторых случаях.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD), mitokondriyal yağ asidi oksidasyon bozukluğudur. Kısa zincirli yağ asitlerinin metabolizmasında rol oynayan ACADS genindeki mutasyonlar sonucu oluşur.
🧬 Причины и Факторы Риска
ACADS genindeki otozomal resesif mutasyonlar. Enzim eksikliği nedeniyle kısa zincirli yağ asitleri birikir.
🩺 Симптомы и Признаки
Hipoglisemi, letarji, kusma, metabolik asidoz, hipotoni, nöbetler, gelişme geriliği. Bazı vakalar asemptomatiktir.
📋 Методы Диагностики
Yenidoğan taramasında tandem mass spektrometrisi ile yüksek bütirilkarnitin (C4) düzeyi. İdrar organik asit analizinde etilmalonik asit artışı. ACADS gen mutasyon analizi.
💊 Варианты Лечения
Uzun süreli açlıktan kaçınma, düşük yağlı diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin desteği. Akut ataklarda intravenöz glukoz ve bikarbonat.
⚠️ Осложнения
Hipoglisemik koma, metabolik asidoz, karaciğer yetmezliği, kardiyomiyopati, nörolojik hasar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği?
Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği; Короткоцепочечная авильно-коэнзимная дегидрогеназа (SCAD) является метаболическим заболеванием с аутозомальным резессивным переходом, приводящим к сбою ее фермента. Этот фермент отвечает за расщепление короткоцепочечных жирных кислот в производстве энергии посредством бета-окисления митохондрий жирных кислот. В случае дефицита организм вынужден удовлетворять потребность в энергии, особенно в стрессовые моменты, такие как длительный голод или инфекция. Клинические результаты включают гипогликемию, летаргию, рвоту, метаболический ацидоз и судороги или задержку развития в некоторых случаях.
❓ Что означает short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency" — Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Kısa zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.