📂 Diseases
short stature due to partial GHR deficiency — Definition
Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı / short stature due to partial GHR deficiency
Growth hormone receptor (GHR) is a endocrine disorder characterized by a shortness of size, resulting in a result of partial failure. This condition leads to the reduction of the effect of growth hormone, and is often encountered with normal or mild low growth hormone levels. Postpartum growth retardation in patients is observed in short-sized and some cases of delayed bone age. Diagnosis is verified by growth hormone warning tests and GHR gene mutation analysis, recombinant growth hormone can be used in treatment.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Büyüme hormonu reseptörünün (GHR) kısmi eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan, boy kısalığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Tam eksiklikten daha hafif seyreder.
🧬 Causes & Risk Factors
GHR genindeki heterozigot veya homozigot mutasyonlar nedeniyle büyüme hormonu reseptörünün kısmi işlev kaybı. Otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilir.
🩺 Symptoms & Signs
Doğumda normal boy, ancak çocukluk döneminde belirgin boy kısalığı, büyüme hızında azalma, gecikmiş kemik yaşı, normal vücut oranları, hafif yüz dismorfizmi (önemli olmayabilir).
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, büyüme eğrileri, büyüme hormonu stimülasyon testleri (normal veya düşük yanıt), IGF-1 ve IGFBP-3 düzeylerinde düşüklük, GHR gen mutasyon analizi.
💊 Treatment Options
Rekombinant büyüme hormonu tedavisi (GH tedavisine yanıt değişkendir, tam eksikliğe göre daha iyi yanıt alınabilir). IGF-1 tedavisi alternatif olabilir.
⚠️ Complications
Erişkin dönemde kısa boy, psikososyal etkiler, nadiren metabolik sorunlar (obezite, insülin direnci).
Frequently Asked Questions
❓ What is Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı?
Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı; growth hormone receptor (GHR) is a endocrine disorder characterized by a shortness of size, resulting in a result of partial failure. This condition leads to the reduction of the effect of growth hormone, and is often encountered with normal or mild low growth hormone levels. Postpartum growth retardation in patients is observed in short-sized and some cases of delayed bone age. Diagnosis is verified by growth hormone warning tests and GHR gene mutation analysis, recombinant growth hormone can be used in treatment.
❓ What is short stature due to partial GHR deficiency in Turkish?
The Turkish equivalent of "short stature due to partial GHR deficiency" is Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı.
❓ Which medical field is Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı related to?
This term belongs to the Diseases category.