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short stature due to partial GHR deficiency — Définition
Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı / short stature due to partial GHR deficiency
Le récepteur de l'hormone de croissance (GHR) est un trouble endocrinien caractérisé par une taille réduite, résultant en une défaillance partielle. Cette condition conduit à la réduction de l'effet de l'hormone de croissance, et est souvent rencontré avec des niveaux normaux ou faibles d'hormone de croissance. Un retard de croissance postpartum est observé chez les patients de taille courte et chez certains cas de retard de l'âge osseux. Le diagnostic est vérifié par des tests d'alerte à l'hormone de croissance et une analyse des mutations génétiques de GHR, l'hormone de croissance recombinante peut être utilisée dans le traitement.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Büyüme hormonu reseptörünün (GHR) kısmi eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan, boy kısalığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Tam eksiklikten daha hafif seyreder.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
GHR genindeki heterozigot veya homozigot mutasyonlar nedeniyle büyüme hormonu reseptörünün kısmi işlev kaybı. Otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilir.
🩺 Symptômes & Signes
Doğumda normal boy, ancak çocukluk döneminde belirgin boy kısalığı, büyüme hızında azalma, gecikmiş kemik yaşı, normal vücut oranları, hafif yüz dismorfizmi (önemli olmayabilir).
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, büyüme eğrileri, büyüme hormonu stimülasyon testleri (normal veya düşük yanıt), IGF-1 ve IGFBP-3 düzeylerinde düşüklük, GHR gen mutasyon analizi.
💊 Options de Traitement
Rekombinant büyüme hormonu tedavisi (GH tedavisine yanıt değişkendir, tam eksikliğe göre daha iyi yanıt alınabilir). IGF-1 tedavisi alternatif olabilir.
⚠️ Complications
Erişkin dönemde kısa boy, psikososyal etkiler, nadiren metabolik sorunlar (obezite, insülin direnci).
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı ?
Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı; le récepteur de l'hormone de croissance (GHR) est un trouble endocrinien caractérisé par une taille réduite, résultant en une défaillance partielle. Cette condition conduit à la réduction de l'effet de l'hormone de croissance, et est souvent rencontré avec des niveaux normaux ou faibles d'hormone de croissance. Un retard de croissance postpartum est observé chez les patients de taille courte et chez certains cas de retard de l'âge osseux. Le diagnostic est vérifié par des tests d'alerte à l'hormone de croissance et une analyse des mutations génétiques de GHR, l'hormone de croissance recombinante peut être utilisée dans le traitement.
❓ Que signifie short stature due to partial GHR deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "short stature due to partial GHR deficiency" est Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı.
❓ À quel domaine médical Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.