📂 Болезни
short stature due to partial GHR deficiency — Определение
Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı / short stature due to partial GHR deficiency
Рецептор гормона роста (GHR) — это эндокринное расстройство, характеризующееся короткостью размеров, приводящее к результату частичной недостаточности. Это состояние приводит к снижению эффекта гормона роста и часто встречается при нормальном или легком низком уровне гормона роста. Послеродовая задержка роста у пациентов наблюдается в коротких размерах и в некоторых случаях задержки костного возраста. Диагностика проверяется тестами на предупреждение гормона роста и анализом мутации гена GHR, в лечении может использоваться рекомбинантный гормон роста.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Büyüme hormonu reseptörünün (GHR) kısmi eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan, boy kısalığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Tam eksiklikten daha hafif seyreder.
🧬 Причины и Факторы Риска
GHR genindeki heterozigot veya homozigot mutasyonlar nedeniyle büyüme hormonu reseptörünün kısmi işlev kaybı. Otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilir.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğumda normal boy, ancak çocukluk döneminde belirgin boy kısalığı, büyüme hızında azalma, gecikmiş kemik yaşı, normal vücut oranları, hafif yüz dismorfizmi (önemli olmayabilir).
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, büyüme eğrileri, büyüme hormonu stimülasyon testleri (normal veya düşük yanıt), IGF-1 ve IGFBP-3 düzeylerinde düşüklük, GHR gen mutasyon analizi.
💊 Варианты Лечения
Rekombinant büyüme hormonu tedavisi (GH tedavisine yanıt değişkendir, tam eksikliğe göre daha iyi yanıt alınabilir). IGF-1 tedavisi alternatif olabilir.
⚠️ Осложнения
Erişkin dönemde kısa boy, psikososyal etkiler, nadiren metabolik sorunlar (obezite, insülin direnci).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı?
Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı; Рецептор гормона роста (GHR) — это эндокринное расстройство, характеризующееся короткостью размеров, приводящее к результату частичной недостаточности. Это состояние приводит к снижению эффекта гормона роста и часто встречается при нормальном или легком низком уровне гормона роста. Послеродовая задержка роста у пациентов наблюдается в коротких размерах и в некоторых случаях задержки костного возраста. Диагностика проверяется тестами на предупреждение гормона роста и анализом мутации гена GHR, в лечении может использоваться рекомбинантный гормон роста.
❓ Что означает short stature due to partial GHR deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "short stature due to partial GHR deficiency" — Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı.
❓ К какой области медицины относится Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı?
Этот термин относится к категории Болезни.