📂 Hastalıklar
Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı — Tanım
short stature due to partial GHR deficiency
Büyüme hormonu reseptörünün (GHR) kısmi yetersizliği sonucu ortaya çıkan, boy kısalığı ile karakterize bir endokrin bozukluktur. Bu durum, büyüme hormonunun etkisinin azalmasına yol açar ve genellikle normal veya hafif düşük büyüme hormonu seviyeleri ile birlikte görülür. Hastalarda doğum sonrası büyüme geriliği, kısa boy ve bazı durumlarda gecikmiş kemik yaşı gözlenir. Tanı, büyüme hormonu uyarı testleri ve GHR gen mutasyon analizi ile doğrulanır, tedavide rekombinant büyüme hormonu kullanılabilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Büyüme hormonu reseptörünün (GHR) kısmi eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan, boy kısalığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Tam eksiklikten daha hafif seyreder.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
GHR genindeki heterozigot veya homozigot mutasyonlar nedeniyle büyüme hormonu reseptörünün kısmi işlev kaybı. Otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Doğumda normal boy, ancak çocukluk döneminde belirgin boy kısalığı, büyüme hızında azalma, gecikmiş kemik yaşı, normal vücut oranları, hafif yüz dismorfizmi (önemli olmayabilir).
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, büyüme eğrileri, büyüme hormonu stimülasyon testleri (normal veya düşük yanıt), IGF-1 ve IGFBP-3 düzeylerinde düşüklük, GHR gen mutasyon analizi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Rekombinant büyüme hormonu tedavisi (GH tedavisine yanıt değişkendir, tam eksikliğe göre daha iyi yanıt alınabilir). IGF-1 tedavisi alternatif olabilir.
⚠️ Komplikasyonlar
Erişkin dönemde kısa boy, psikososyal etkiler, nadiren metabolik sorunlar (obezite, insülin direnci).
Sık Sorulan Sorular
❓ Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı ne demek?
Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı; büyüme hormonu reseptörünün (GHR) kısmi yetersizliği sonucu ortaya çıkan, boy kısalığı ile karakterize bir endokrin bozukluktur. Bu durum, büyüme hormonunun etkisinin azalmasına yol açar ve genellikle normal veya hafif düşük büyüme hormonu seviyeleri ile birlikte görülür. Hastalarda doğum sonrası büyüme geriliği, kısa boy ve bazı durumlarda gecikmiş kemik yaşı gözlenir. Tanı, büyüme hormonu uyarı testleri ve GHR gen mutasyon analizi ile doğrulanır, tedavide rekombinant büyüme hormonu kullanılabilir.
❓ short stature due to partial GHR deficiency Türkçesi nedir?
"short stature due to partial GHR deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı'dir.
❓ Kısmi GHR Eksikliğine Bağlı Boy Kısalığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.