📂 Diseases
Sialidosis type 1 — Definition
Tip 1 Sialidoz / Sialidosis type 1
Type 1 Cialidosis is a lyzozomal storage disease with autozomal resessive passage, which consists of a deficiency of nöraminidase enzyme. In the clinic, usually occurs in late childhood or adult period, the progressive myoxolone is characterized by a loss of anemia and vision. The disease leads to accumulation of oligosaccharides and glicopeptites with sialic acid. Type 1 Sialidosis is lighter looking, dysmorphic and skeleton anomalies are not pronounced compared to Type 2.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Sialidosis tip 1 (hafif form, erişkin başlangıçlı), nöraminidaz enzim eksikliğine bağlı lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif geçer. NEU1 gen mutasyonu sonucu sialik asit içeren glikoproteinlerin birikimi görülür.
🧬 Causes & Risk Factors
NEU1 genindeki mutasyonlar nedeniyle nöraminidaz enzim aktivitesinin azalması veya yok olması.
🩺 Symptoms & Signs
Progresif miyoklonus, epilepsi, ataksi, görme kaybı (korneal opasite, kiraz kırmızısı leke), hafif mental retardasyon, disostozis multiplex (hafif), anjiyokeratom, işitme kaybı.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular, idrarda sialik asit oligosakkaritlerinin artışı, lökosit veya fibroblast kültüründe nöraminidaz enzim aktivitesinin düşüklüğü, NEU1 gen mutasyon analizi.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi: antiepileptikler (miyoklonus için), fizik tedavi, destekleyici bakım. Spesifik enzim replasman tedavisi veya gen tedavisi henüz mevcut değil.
⚠️ Complications
Aspirasyon pnömonisi, solunum yetmezliği, ilerleyici nörolojik bozulma, düşme ve yaralanmalar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Tip 1 Sialidoz?
Tip 1 Sialidoz; type 1 Cialidosis is a lyzozomal storage disease with autozomal resessive passage, which consists of a deficiency of nöraminidase enzyme. In the clinic, usually occurs in late childhood or adult period, the progressive myoxolone is characterized by a loss of anemia and vision. The disease leads to accumulation of oligosaccharides and glicopeptites with sialic acid. Type 1 Sialidosis is lighter looking, dysmorphic and skeleton anomalies are not pronounced compared to Type 2.
❓ What is Sialidosis type 1 in Turkish?
The Turkish equivalent of "Sialidosis type 1" is Tip 1 Sialidoz.
❓ Which medical field is Tip 1 Sialidoz related to?
This term belongs to the Diseases category.