📂 Болезни
Sialidosis type 1 — Определение
Tip 1 Sialidoz / Sialidosis type 1
Сиалидоз 1 типа представляет собой лизозомальное заболевание хранения с аутозомальным резессивным прохождением, которое состоит из дефицита фермента нероминидазы. В клинике, как правило, происходит в позднем детском или взрослом периоде, прогрессирующий миоксолон характеризуется потерей анемии и зрения. Заболевание приводит к накоплению олигосахаридов и гликопептитов с сиаловой кислотой. Сиалидоз 1 типа выглядит легче, дисморфические и скелетные аномалии не выражены по сравнению с типом 2.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Sialidosis tip 1 (hafif form, erişkin başlangıçlı), nöraminidaz enzim eksikliğine bağlı lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif geçer. NEU1 gen mutasyonu sonucu sialik asit içeren glikoproteinlerin birikimi görülür.
🧬 Причины и Факторы Риска
NEU1 genindeki mutasyonlar nedeniyle nöraminidaz enzim aktivitesinin azalması veya yok olması.
🩺 Симптомы и Признаки
Progresif miyoklonus, epilepsi, ataksi, görme kaybı (korneal opasite, kiraz kırmızısı leke), hafif mental retardasyon, disostozis multiplex (hafif), anjiyokeratom, işitme kaybı.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, idrarda sialik asit oligosakkaritlerinin artışı, lökosit veya fibroblast kültüründe nöraminidaz enzim aktivitesinin düşüklüğü, NEU1 gen mutasyon analizi.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi: antiepileptikler (miyoklonus için), fizik tedavi, destekleyici bakım. Spesifik enzim replasman tedavisi veya gen tedavisi henüz mevcut değil.
⚠️ Осложнения
Aspirasyon pnömonisi, solunum yetmezliği, ilerleyici nörolojik bozulma, düşme ve yaralanmalar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Tip 1 Sialidoz?
Tip 1 Sialidoz; Сиалидоз 1 типа представляет собой лизозомальное заболевание хранения с аутозомальным резессивным прохождением, которое состоит из дефицита фермента нероминидазы. В клинике, как правило, происходит в позднем детском или взрослом периоде, прогрессирующий миоксолон характеризуется потерей анемии и зрения. Заболевание приводит к накоплению олигосахаридов и гликопептитов с сиаловой кислотой. Сиалидоз 1 типа выглядит легче, дисморфические и скелетные аномалии не выражены по сравнению с типом 2.
❓ Что означает Sialidosis type 1 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Sialidosis type 1" — Tip 1 Sialidoz.
❓ К какой области медицины относится Tip 1 Sialidoz?
Этот термин относится к категории Болезни.