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Sialidosis type 1 — Definição
Tip 1 Sialidoz / Sialidosis type 1
A cialidose tipo 1 é uma doença de armazenamento lizozomal com passagem resessiva autozomal, que consiste em uma deficiência da enzima nöraminidase. Na clínica, geralmente ocorre no final da infância ou no período adulto, a mioxolona progressiva é caracterizada por perda de anemia e visão. A doença leva ao acúmulo de oligossacarídeos e glicopeptites com ácido siálico. A sialidose tipo 1 é mais leve, as anomalias dismórficas e o esqueleto não são pronunciados em relação ao tipo 2.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Sialidosis tip 1 (hafif form, erişkin başlangıçlı), nöraminidaz enzim eksikliğine bağlı lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif geçer. NEU1 gen mutasyonu sonucu sialik asit içeren glikoproteinlerin birikimi görülür.
🧬 Causas e Fatores de Risco
NEU1 genindeki mutasyonlar nedeniyle nöraminidaz enzim aktivitesinin azalması veya yok olması.
🩺 Sintomas e Sinais
Progresif miyoklonus, epilepsi, ataksi, görme kaybı (korneal opasite, kiraz kırmızısı leke), hafif mental retardasyon, disostozis multiplex (hafif), anjiyokeratom, işitme kaybı.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, idrarda sialik asit oligosakkaritlerinin artışı, lökosit veya fibroblast kültüründe nöraminidaz enzim aktivitesinin düşüklüğü, NEU1 gen mutasyon analizi.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: antiepileptikler (miyoklonus için), fizik tedavi, destekleyici bakım. Spesifik enzim replasman tedavisi veya gen tedavisi henüz mevcut değil.
⚠️ Complicações
Aspirasyon pnömonisi, solunum yetmezliği, ilerleyici nörolojik bozulma, düşme ve yaralanmalar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Tip 1 Sialidoz?
Tip 1 Sialidoz; a cialidose tipo 1 é uma doença de armazenamento lizozomal com passagem resessiva autozomal, que consiste em uma deficiência da enzima nöraminidase. Na clínica, geralmente ocorre no final da infância ou no período adulto, a mioxolona progressiva é caracterizada por perda de anemia e visão. A doença leva ao acúmulo de oligossacarídeos e glicopeptites com ácido siálico. A sialidose tipo 1 é mais leve, as anomalias dismórficas e o esqueleto não são pronunciados em relação ao tipo 2.
❓ O que significa Sialidosis type 1 em turco?
O equivalente turco de "Sialidosis type 1" é Tip 1 Sialidoz.
❓ A que campo médico pertence Tip 1 Sialidoz?
Este termo pertence à categoria Doenças.