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Sialidosis type 1 — Définition
Tip 1 Sialidoz / Sialidosis type 1
La cialidose de type 1 est une maladie de stockage lyzozomique avec passage réséssif autozomal, qui consiste en une carence en enzyme nöraminidase. Dans la clinique, se produit généralement à la fin de l'enfance ou la période adulte, la myoxolone progressive se caractérise par une perte d'anémie et de vision. La maladie entraîne une accumulation d'oligosaccharides et de glicopeptites avec l'acide sialique. La sialidose de type 1 est plus légère, les anomalies dysmorphiques et squelettiques ne sont pas prononcées par rapport au type 2.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Sialidosis tip 1 (hafif form, erişkin başlangıçlı), nöraminidaz enzim eksikliğine bağlı lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif geçer. NEU1 gen mutasyonu sonucu sialik asit içeren glikoproteinlerin birikimi görülür.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
NEU1 genindeki mutasyonlar nedeniyle nöraminidaz enzim aktivitesinin azalması veya yok olması.
🩺 Symptômes & Signes
Progresif miyoklonus, epilepsi, ataksi, görme kaybı (korneal opasite, kiraz kırmızısı leke), hafif mental retardasyon, disostozis multiplex (hafif), anjiyokeratom, işitme kaybı.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, idrarda sialik asit oligosakkaritlerinin artışı, lökosit veya fibroblast kültüründe nöraminidaz enzim aktivitesinin düşüklüğü, NEU1 gen mutasyon analizi.
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: antiepileptikler (miyoklonus için), fizik tedavi, destekleyici bakım. Spesifik enzim replasman tedavisi veya gen tedavisi henüz mevcut değil.
⚠️ Complications
Aspirasyon pnömonisi, solunum yetmezliği, ilerleyici nörolojik bozulma, düşme ve yaralanmalar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Tip 1 Sialidoz ?
Tip 1 Sialidoz; la cialidose de type 1 est une maladie de stockage lyzozomique avec passage réséssif autozomal, qui consiste en une carence en enzyme nöraminidase. Dans la clinique, se produit généralement à la fin de l'enfance ou la période adulte, la myoxolone progressive se caractérise par une perte d'anémie et de vision. La maladie entraîne une accumulation d'oligosaccharides et de glicopeptites avec l'acide sialique. La sialidose de type 1 est plus légère, les anomalies dysmorphiques et squelettiques ne sont pas prononcées par rapport au type 2.
❓ Que signifie Sialidosis type 1 en turc ?
L'équivalent turc de "Sialidosis type 1" est Tip 1 Sialidoz.
❓ À quel domaine médical Tip 1 Sialidoz est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.