📂 Болезни
sialuria — Определение
sialüri / sialuria
Сиалури является редким метаболическим заболеванием, характеризующимся аномальным количеством кислой кислоты (нейраминовой кислоты) экскреции в моче. Это обычно вызвано отсутствием фермента материнства и показывает аутозомальный резессивный переход. Клинические результаты включают обратную связь развития, аномалии скелета и неврологические расстройства. При диагностике, анализе мочи и крови уровень сиаловой кислоты высок.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Sialuria, N-asetilnöraminik asit (sialik asit) sentezindeki bir enzim defekti sonucu hücrelerde ve idrarda sialik asit birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
GNE genindeki mutasyonlar nedeniyle UDP-N-asetilglukozamin 2-epimeraz/N-asetilmannozamin kinaz enziminin eksikliği veya disfonksiyonu.
🩺 Симптомы и Признаки
Hepatosplenomegali, gelişme geriliği, iskelet displazisi, nöbetler, hipotoni, tekrarlayan enfeksiyonlar, dismorfik yüz bulguları.
📋 Методы Диагностики
İdrarda artmış serbest sialik asit düzeyi, lökosit veya fibroblastlarda enzim aktivitesi ölçümü, GNE geni mutasyon analizi.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Sialik asit alımını kısıtlayan diyet, enfeksiyon profilaksisi, fizik tedavi.
⚠️ Осложнения
Tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik hasar, solunum yetmezliği, büyüme geriliği, iskelet deformiteleri.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое sialüri?
sialüri; Сиалури является редким метаболическим заболеванием, характеризующимся аномальным количеством кислой кислоты (нейраминовой кислоты) экскреции в моче. Это обычно вызвано отсутствием фермента материнства и показывает аутозомальный резессивный переход. Клинические результаты включают обратную связь развития, аномалии скелета и неврологические расстройства. При диагностике, анализе мочи и крови уровень сиаловой кислоты высок.
❓ Что означает sialuria по-турецки?
Турецкий эквивалент "sialuria" — sialüri.
❓ К какой области медицины относится sialüri?
Этот термин относится к категории Болезни.