📂 الأمراض
sialuria — التعريف
sialüri / sialuria
Sialuri is a rare metabolic disease characterized by an abnormal amount of acidic acid (neuramineic acid) excretion in the urine. وعادة ما ينجم عن نقص إنزيمات الأمومة ويظهر انتقالاً آلياً من الزمان. وتشمل النتائج السريرية التغذية المرتدة في مجال التنمية، وشذوذ هيكلي، والاضطرابات العصبية. وفي التشخيص، وفحوص البول والدم، تكون مستويات حمض السياليك مرتفعة.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Sialuria, N-asetilnöraminik asit (sialik asit) sentezindeki bir enzim defekti sonucu hücrelerde ve idrarda sialik asit birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
GNE genindeki mutasyonlar nedeniyle UDP-N-asetilglukozamin 2-epimeraz/N-asetilmannozamin kinaz enziminin eksikliği veya disfonksiyonu.
🩺 الأعراض والعلامات
Hepatosplenomegali, gelişme geriliği, iskelet displazisi, nöbetler, hipotoni, tekrarlayan enfeksiyonlar, dismorfik yüz bulguları.
📋 طرق التشخيص
İdrarda artmış serbest sialik asit düzeyi, lökosit veya fibroblastlarda enzim aktivitesi ölçümü, GNE geni mutasyon analizi.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Sialik asit alımını kısıtlayan diyet, enfeksiyon profilaksisi, fizik tedavi.
⚠️ المضاعفات
Tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik hasar, solunum yetmezliği, büyüme geriliği, iskelet deformiteleri.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو sialüri؟
sialüri; sialuri is a rare metabolic disease characterized by an abnormal amount of acidic acid (neuramineic acid) excretion in the urine. وعادة ما ينجم عن نقص إنزيمات الأمومة ويظهر انتقالاً آلياً من الزمان. وتشمل النتائج السريرية التغذية المرتدة في مجال التنمية، وشذوذ هيكلي، والاضطرابات العصبية. وفي التشخيص، وفحوص البول والدم، تكون مستويات حمض السياليك مرتفعة.
❓ ما معنى sialuria بالتركية؟
المعادل التركي لـ "sialuria" هو sialüri.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ sialüri؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.